Viaje a Holanda , Sindrome de Klinefelter .

Buenos días blogueros!!

¿Cómo va ese inicio de primavera? Espero que no con mucha alergia eh! . Bien hoy voy a copiaros un articulo y un cuento que me han pasado.

EL primer articulo que os traigo es el que publico el diario ADN relacionado con las jornadas de difusión de la terapia Ocupacional, en él explica la función de la terapia ocupacional y lo que se realizo en dichas jornada. Yo mismo me pase por ellas para ver que tal estaba este año. La verdad es que cada año vamos mejorando y con ello hacemos un gran favor a la terapia ocupacional y a los terapeutas.

Me gustaría recopilar opiniones de gente que participo en ellas así que si estuvisteis en la carpa o colaborando y te apetece contar tu experiencia o opinar sobre ellas escribe a bitacora_discapacidad@hotmail.com .

A continuación os deja él articulo del diario ADN publicado el día 17 de marzo:

" Los 3.000 terapeutas ocupacionales de Madrid quieren explicar su trabajo Los 3.000 terapeutas ocupacionales que trabajan en la Comunidad de Madrid han salido hoy a la calle para explicar a todo aquel que se les acerque el trabajo que realizan y cómo pueden prestar ayuda a personas con todo tipo de discapacidad enseñándoles a vivir con ella y a superarse.

En una carpa instalada en la Plaza de Soledad Torres Acosta, detrás de la Gran Vía, María José González, presidenta de la Asociación Profesional de Terapeutas Ocupacionales de la Comunidad de Madrid, afirma que "queremos dar a conocer a todo el que se acerque cómo puede hacer su vida más fácil".
La jornada de hoy va dirigida "tanto a personas que ya tienen una dificultad, porque tiene alguna patología, o la gente mayor que le cuesta trabajo hacer cosas. Nosotros aquí les enseñaremos cómo cargar pesos, cómo hacer las actividades cotidianas, las que hacemos todos los días, el partir una manzana, el guisar, el lavarse".
El objetivo es "enseñarles cómo hacerlo mejor. Para que sus articulaciones sufran menos, para que sean más autónomos y para que tengan que depender menos de las gentes que tengan alrededor".

A su vez, Alfonso Riaza, terapeuta ocupacional con pacientes privados en la Comunidad de Madrid, que trabaja a domicilio, señala que "en terapia ocupacional, concretamente en adaptación al entorno, lo que se hace es crear dispositivos para modificar el entorno de una persona con discapacidad".
"Tenemos adaptación al entorno en la vivienda, tanto en el baño, con sillas de bañera especiales, con asa; en el espacio público, en los coches, en el transporte, en silla de ruedas; en la comida con platos y cubiertos especiales, como el uso es espesantes para personas que tienen problemas de deglución", agrega.
"Son dispositivos de apoyo para el vestido, que les ayudan a enganchar los botones y a no necesitar gastar mucha energía y movilidad articular", indica Alfonso Riaza.Curiosamente, en la Comunidad de Madrid los terapeutas ocupacionales están considerados oficialmente como una profesión de "difícil cobertura", pero es porque se trata de una actividad "muy precaria" con los pacientes diseminados por toda la región y con unos horarios muy difíciles, explica María José González.

Lo cierto es que actualmente los terapeutas ocupacionales están presentes en residencias de la Tercera Edad, centros de día, pisos tutelados, unidades de rehabilitación y psiquiatría de hospitales generales, clínicas privadas, servicios de atención temprana, asociaciones de personas con diferentes patologías, como alzheimer, esclerosis múltiple, cáncer, parkinson, autismo, parálisis cerebral o drogodependencias.
La finalidad es mejorar y mantener la capacidad funcional y autonomía de personas con diferentes tipos de patologías y grados de disfunción o discapacidad.

El terapeuta ocupacional puede intervenir en cualquier ambiente y persona, desde neonatos a adultos mayores y pueden trabajar con patologías del área de salud mental hasta la salud física. Para ello, existen diversos medios de intervención, como la confección y entrenamiento con dispositivos de ayuda y adaptaciones, el entrenamiento en situaciones reales de la vida y en terreno, en el uso de dinero en compras reales y las visitas a domicilio y trabajo para recomendar adaptaciones.
Las necesidades de las personas "son tan diversas que no se pueden plantear rígidos tratamientos, aunque las enfermedades que padezcan sean las mismas. Cada uno de los pacientes vive una situación particular; por lo tanto, el tratamiento obligatoriamente es distinto y personalizado".

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Bien clausurado por el momento el tema de las jornadas de difusión de la terapia ocupacional os traigo ahora un cuento que me pasaron hace unos días. Trata de las impresiones que puede tener una familia a la que le nace un hijo con discapacidad. Esta muy bien y espero que os guste!

"Emily Pearl Kinsgley, escritora del programa de TV "Barrio Sésamo" y madre de un niño con Síndrome de Down, escribió este cuento para describir la experiencia de educar a un hijo con necesidades especiales.

Esperar un bebé es como planear un fabuloso viaje de vacaciones a Italia: compras muchas guías de turismo y haces unos planes maravillosos: el Coliseo, el David de Miguel Angel, las góndolas de Venecia.... También puedes aprender algunas frases en italiano. Todo es muy excitante.

Después de meses de preparación, finalmente llega el día: haces las maletas y estás muy nervioso. Algunas horas después, en el avión, la azafata dice: "Bienvenidos a Holanda". "¿Holanda?", preguntas. "¿Cómo que Holanda? ¡Yo pagué para ir a Italia!

Toda mi vida he soñado con ir a Italia."Sin embargo, no ha habido un cambio en el plan de vuelo, el avión ha aterrizado en Holanda y ahí te tienes que quedar.

Así que tienes que salir y comprar nuevas guías de turismo, incluso tendrás que aprender un idioma nuevo.

Lo importante es que no te han llevado a un lugar horrible: se trata, simplemente, de un lugar diferente. Es más lento y menos deslumbrante que Italia.

Pero después de pasar allí algún tiempo y de recuperar la respiración, empiezas a mirar a tu alrededor y te das cuenta que Holanda tiene molinos de viento, tulipanes, incluso Rembrandts...

Pero todos tus conocidos están ocupados yendo y viniendo de Italia, presumiendo de los días maravillosos que han pasado. Y durante el resto de tu vida, te dirás: "Sí, ahí es donde se suponía que iba yo. Eso es lo que yo había planeado". Este dolor no desaparece nunca, porque la pérdida de este sueño es una pérdida muy significativa. Pero si malgastas tu vida lamentando no haber ido a Italia, nunca podrás ser libre para disfrutar de lo que es especial: las cosas encantadoras que te ofrece Holanda."

Y hoy me voy a permitir el dedicar este blog, en concreto este cuento a uno de los pekes de mis ojos, Juan Carlos..., pero permitirme la licencia de guardarme el motivo del porque se lo dedico.

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Y hoy una nueva entrega de los blogs informativos de Gema, hoy sobre el síndrome de Klinefelter. Espero que os guste y os sirva. Como dato diré que en la anterior entrada sobre el trastorno de Rett varios usuarios de Internet de países como EEUU, Chile o Alemania eligieron su texto sobre el síndrome de Rett para informase. Os dejo con ella.

Por mi parte, Un abrazo Blogueros!

Víctor

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¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

DefiniciónEn 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara. testículos pequeños y la incapacidad de producir esperma.

Basado en estos estudios, el desarreglo del cromosoma XXY parece ser una de las anomalías genéticas conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente como 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos de varones. Aunque la causa del síndrome, el cromosoma sexual extra, es generalizada, el síndrome mismo -la colección de síntomas y características que puede resultar de tener un cromosoma extra- no es común. Muchos hombres viven sus vidas sin sospechar que tienen el cromosoma adicional.

¿Por qué se produce?

CausasNadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco.

Diagnóstico y manifestaciones

En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus (CVS. En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomada. Las células del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células a examinar son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes.

La siguiente oportunidad para un diagnóstico es cuando el niño empieza la escuela. Un médico puede sospechar que un niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y tiene dificultades con la lectura y escritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y un poco pasivos y tímidos. Pero no siempre, no hay garantías. Algunos de los niños que van con esta descripción puede tener los cromosomas XXY, pero muchos otros no los tienen.

La última oportunidad para un diagnóstico es en la edad adulta, como resultado de un examen de infertilidad. En este tiempo, un médico examinador puede notar la característica de testículos de tamaño reducido de un varón XXY.

Manifestaciones

No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:

- Talla elevada

- Mayor acumulación de grasa subcutánea

- Dismorfia facial discreta

- Alteraciones dentarias

- En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.

- Esterilidad por azoospermia.

- Ginecomastia uni o bilateral

- Vello pubiano disminuido

- Gonadotrofinas elevadas en la pubertad

- Disminución de la líbido

- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión

- Lentitud, apatía.

- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

- Falta de autoestima

Necesidades sanitarias

Objetivos del tratamiento del síndrome de Klinefelter

- Evitar el daño psicológico y social.

- Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios.

- Optimizar el crecimiento.

- Asegurar libido y potencia sexual normales.

- Tratar las anomalías asociadas Para evitar o paliar el daño psicológico y social es necesario que el diagnóstico y las medidas terapéuticas se realicen lo más tempranamente posible.

Éstas consisten en apoyo psicológico y escolar y en medidas rehabilitadoras como logopedia. La administración temprana de testosterona a los 11-12 años mejora el dinamismo, sociabilidad, autoestima y agresividad además de prevenir la ginecomastia y el aspecto eunucoide lo cual provoca que el crecimiento se produce más proporcionadamente.

Se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios y se previene la osteoporosis y las enfermedades autoinmunes.

Un abrazo nunca pierda la ilusión!!!

Gema